Hvad er SMA

Et menneske med funktionsnedsættelse og eller handicap,

er egentlig ikke et menneske med særlige behov,

 

men blot et menneske med helt almindelige behov,

som kræver særlige løsninger...

Hvad er SMA / Spinal Muskelatrofi

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

What Is SMA

In the spine, there is a particular gene (SMN1) that produces a particular type of protein. That protein is essential to the healthy development of motor neurons, which people need in order to do many things: breathe, swallow, walk, run.

In SMA patients, the SMN1 gene is defunct and either doesn’t produce the necessary proteins at all or doesn’t produce enough of them. So the motor neurons are weak or die off, leaving the body’s muscles to atrophy without use.

SMA

  • Spinal muskelatrofi er en sygdom i nervecellerne i rygmarven. Det er de store nerveceller (forhornsceller) i rygmarvens forreste del, der ikke fungerer optimalt. Sygdommen medfører svind af musklerne, fordi de celler, som via nervebanerne signalerer til musklerne, at de skal trække sig sammen, forsvinder.
  • Spinal muskelatrofi inddeles i forskellige typer efter tidspunktet for, hvornår symptomerne først viser sig, og hvordan barnet udvikler sig motorisk.
  • Ved type I har barnet symptomer, før han/hun er seks måneder, og ofte ses symptomerne allerede ved fødslen. Barnet kommer aldrig til at sidde selv og bliver sjældent mere end et par år dog afhængig af hvor intensiv vejrtrækningshjælp, der bliver iværksat. Tidligere blev sygdommen også benævnt Werdnig Hoffmann.
  • Kriteriet for om der er tale om type I og type II er, hvorvidt barnet opnår evnen til at sidde selvstændigt.
  • Sygdommen er en arvelig sygdom, som skyldes en defekt i SMN1-genet (Survival Motor Neuron 1). Ved alle personer findes der kopier (SMN2) af SMN1-genet, som til en vis grad erstatter SMN1-genets funktion.